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胎儿异常 , 遗传因素导致
20 % 10 % 的病例 , 而 原因是环境因素 , 例如感染 、 药物或 酒精的使用 、 高血 糖和暴露于辐射 。
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2020
20 NOV
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世界儿童日
World Children ’ s Day
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Text by Sally myhealth @ revonmedia . com Photos 受访者提供 , 123RF |
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这问题确实令人担心 ,
“ 不过医生可以利用超 声波检查等技术检测胎儿 是否有异常 。 这是一项必 要知道的医学知识 , 这 样医生和患者都可以为未 来做好准备 。 与此同时 , 也有一些措施可以降低 胎儿异常的风险 。” IMU Healthcare 妇产科专科医 生 Prof Dr . Nazimah Idris 说道 。“ 有些时候 , 异常 风险高的胎儿也能完全健 康出生 。 一些父母想提前 知道胎儿的健康 , 所以愿 意完成所有测试 , 但其他 父母未必这么做 。 这完全 取决于父母的决定 。” 根据她的说法 , 胎 儿异常大致上可分为两 种 : 结构异常 Structural Abnormalities , 即指胎 儿身体结构出现异常 ; 或染色体和遗传异常 Chromosomal and Genetic
产后支援 :
不要抛弃你 的孩子 ! 于父母来说 , 婴儿出生
对 后的生活可能会变得更 艰辛 , 包括面对财务和情感 的压力 。 Nazimah 教授说 , 医生可以将新手爸妈推荐给 提供经济援助的福利部门 、 宗教团体或非政府组织 , 帮 助他们度过难关 。 在特殊的 情况下 , 他们还会引导父 母参加支持性团体 。“ 婴儿 出生之前 , 我们也会让儿科 医生参与其中 , 让他们建议 我们将新手爸妈推荐给哪个 支持性团体 。 如果他们需要 心理辅导 , 我们的精神科医 生和心理学家也会提供援 助 。” 专业治疗师和物理治 疗师还可以帮助父母了解孩 子所需的特殊装置 。 她说 , 有些时候父母 无法照顾婴儿 。 在这种情况 下 , 她恳求地说 :“ 不要抛 弃你的孩子 ! 请与你的医生 联系 , 也请告诉我们若你不
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Abnormalities 。 地中海贫血或唐氏综合症等 疾病属于后一种 。
医生根据不同类型和严重程度评估这 些异常 。 有一些致命的异常 , 例如当肾脏 等重要器官尚未发育 。 “ 致命的异常能危 及胎儿的生命 , 就算婴儿出生后也无法存 活 。 ” Nazimah 教授解释说 。 非致命异常包 括各种结构异常 , 从肢体残疾 、 马蹄足和腭 裂到更复杂的情况 , 例如心脏缺陷 。 其中一 些异常容易修复 , 而另一些则需要更专业的 手术 , 死亡率也更高 。 引起唐氏综合症等疾 病的遗传或染色体异常属于非致命性异常 。
诊断过程
诊断过程从孕妇的筛检开始 。 Nazimah 教授说 :“ 这通常是透过颈后透明带扫描 ( Nuchal Translucency Scan , NTS ) 或产妇 血液检查的方式 Maternal Blood Test 。 ”
颈后透明带扫描测量婴儿颈部后部 皮肤组织的液体 , 并可以评估婴儿是否 患有唐氏综合症 。 验血称为无创产前检 查 ( Non-Invasive Prenatal Testing , NIPT ), 从母亲血液中测定胎儿染色体是
能照顾婴儿 , 我们可以为你提供协助 。 其实有很 多家庭都在等待认养小孩 , 福利部 、 非政府组织 和其他组织可以为你的婴儿找到安身之处 。 ”
Nazimah 教授也鼓励父母向医生提出任何 困扰着他们的问题 , 她要大家放心地的提问 。
她的关怀 、 同情和深切的理解正是那些为了 照顾特别需求的小孩而背负重大责任及焦虑情绪 的父母所需要的 。 她说 :“ 我们身为医生 , 为了帮 助父母 、 满足他们的需求 , 有些时候变得厚脸皮 也在所不惜 。 ” 她的无私奉献精神推动她积极与政 府机构 、 政界人士 、 企业甚至慈善家取得联系 。
“ 我们一定会竭尽所能 。 ” 这是 Nazimah 教授给父母最大的欣慰 。 —
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否异常 。 这些测试加上患者的病史和背 景 , 使医生得以决定患者是否应该进行诊 断测试 , 例如绒毛膜绒毛取样 ( Chorionic Villus Sampling , CVS ) 或羊膜穿刺术 Amniocentesis 。 绒毛膜绒毛取样通过抽取 胎盘中的细胞样本 , 而羊膜穿刺术则检查 羊水中的胎儿细胞 。 Nazimah 教授说 :“ 这 些测试虽然简单 , 但并非没有风险 , 仍有 百分之一的几率会导致流产 。 ”
下一步骤
如果检测到异常 , 医生需要向患者 提供治疗方案 。 有些异常可以在婴儿出生 后不久进行手术 , 有些则需要稍后处理 。 医生会建议进行产时宫外治疗 ( Ex-utero Intrapartum Treatment , EXIT ), 即是在 胎儿只娩出上半身但仍与脐带相连的情况 下进行手术 。 但是 , 有些病症可以在子宫 内进行治疗 , 例如当胎儿仍在子宫内时 , 排出胎儿体内积聚的液体和子宫输血以治 疗严重的胎儿贫血 Foetal Anaemia 。
在上述这一宗母亲第三次怀孕的 案列 , 胎儿被诊断出患有重型地中海贫 血 。 Nazimah 教授说 :“ 母亲要求终止怀 孕 。 ” 她解释说 , 在法律规范下 , 若继续怀 孕对孕妇生命或孕妇生理或精神健康造成威 胁才可以终止怀孕 。 Nazimah 教授说 :“ 在 这样的情况下 , 我们会咨询心理医生 , 评估 孕妇可能患上严重抑郁或焦虑的风险 。 ”
不过 , 她说即使婴儿出生后无法存 活 , 许多人还是决定继续怀孕 。 “ 这是一 个情感体现 。 有些孕妇希望有更多的时间 与宝宝在一起 , 因此她们怀孕到足月 。 在 这段期间 , 她们也做好了准备 , 成产后才 感觉完满 。 ”
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这段时间对父母来说都很沉 重 , Nazimah 教授说 :“ 最重要的是 , 夫妻 俩要知道这不是任何人的错 。 ” 遗传因素 导致 20 % 的病例 , 而 10 % 的原因是环境因 素 , 例如感染 、 药物或酒精的使用 、 高血 糖和暴露于辐射 。 但是 , 她说 , 在大多数 情况下 , 其实没有具体原因 。
尽早预防
一些营养辅助能为孕妇带来帮助 。 “ 叶 酸对孕妇非常重要 , 它可以预防胎儿的大脑 和中枢神经系统产生异常 。 我们建议每个孕 妇都要服用叶酸 。 ” Nazimah 教授说 。 她建 议计划怀孕的妇女在怀孕前至少三个月开始 服用叶酸 , 怀孕后至少持续食用三个月 。
风疹等感染也会导致结构异常 , 但是 , 通过疫苗接种计划 , 发病率已大大降低 。
Nazimah 教授认为 , 糖尿病更令人感到 担忧 。 糖尿病性胚胎病是指孕妇血糖过高 导致胎儿出现脑 、 胃系统 、 心脏 、 骨骼系 统甚至肾脏异常 。
Nazimah 教授说 :“ 血糖过高对婴儿有 不利影响 , 这对首三个月胎儿器官形成的 重要时期特别有害 。 如果在胎儿形成期间 接触到 ‘ 毒素 ’ 或致畸因素 , 形成的情况 就不太理想了 。 ” 除了患有糖尿病 、 心脏 病或高血压的妇女在怀孕前必须寻求医生 的建议之外 , 其实所有计划怀孕的妇女都 应该去检查风险因素 , 并获取怀孕前更专 业的医疗建议 。
这些考量似乎很繁琐 , Nazimah 教授指 出 , 孕前诊所可以协助计划生育的人 。 她 说 :“ IMU 及大多数医院都设有孕前诊所 , 可是求诊的人不多 , 因为许多在马来西亚 的怀孕案例都是意外怀孕 。 ”—
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