乳腺癌

风险评分

亚洲女性评估基因工具

科研从来都不是一条好走的路 , 汇集科学家们、医护人员、志愿者们的付出 , 才能得到目前这个大型的亚洲人群 PRS 研究 , 把样本变成数据。

—— 何婉琪博士

通过测试基因里的 313 个遗传标记 , 确定女性携带多少这些基因变异 , 再将数据合成到 PRS 中 , 就能生成风险评分 , 告知女性患乳腺癌的风险是多少。

—— 戴美琪博士

何婉琪博士

Dr . Ho Weang Kee 诺丁汉大学数学系副教授 Associate Professor Department of Applied Mathematics The University of Nottingham

戴美琪博士

Dr . Tai Mei Chee Postdoctoral Scientist Cancer Research Malaysia

前 , 马来西亚癌症研究机构 Cancer Research

日 Malaysia , CRM 发文稿指出 , 一项关于亚洲女性的开创性基因研究表明 , 用于帮助欧洲女性评估乳腺癌风险所开发的基因工具也适用于亚洲女性。《我要健康 MY HEALTH 》当即受邀与该研究相关的两位专家 —— 诺丁汉大学数学系副教授何婉琪博士及 CRM 科学家戴美琪博士进行采访。

根据基因预测未来

这项工具称为多基因风险评分 PRS , 可依据人们的基因序列将其分为不同的风险组 , 以预测未来患上乳腺癌的风险。所得评分可以让女性决定适合自己的筛检和预防方法 , 同时有助于增加筛检效率和省下不必要的费用 , 甚至可以减少因过度诊断而可能造成的伤害。

何婉琪博士表示 :“ 目前 , 在乳癌的控管上面 , 除了一再提醒女性进行乳癌筛查和自检以外 , 没有其他的更好的方法了。所以 , 我们想要找出有没有更个性化的方法 , 可以直接告诉一个人 —— 你的乳癌风险有多少 , 你应该如何预防。同时也能帮助国家把资源用在真正需要的群体身上 ”

这就让人不解了 , 何博士的背景是统计学 , 癌症的预防又和统计学又什么关系呢 ? 她解释道 : “ 每个人的基因和生活习惯不同 , 导致每个人患乳

癌的风险都不一样。在乳癌来说 , 女性的初潮、停经、怀孕、是否喂母乳等等 , 都会影响其风险。但这些都是个别的元素 , 如何把它们整合在一起 , 总结一个人的乳癌风险有多少 , 这正是统计学派上用场的地方。换言之 , 把风险统计起来数字化 , 放进一个方程式里 , 按照这个数字告诉你 , 比起一般的女性 , 你的风险到多少。 ”

对比基因科研跨步

戴美琪博士于一年多前才加入 CRM , 参与到这项科研工作中。戴博士说道 :“ 这项 PRS 工具包含 313 个遗传标记 , 通过测试这些标记 , 确定女性携带多少这些基因变异 , 再将数据合成到 PRS 中 , 就能生成风险评分 , 告知女性患乳腺癌的风险是多少。 ”

通过剑桥大学及来自新加坡、日本、韩国、中国、泰国、台湾、美国、加拿大、香港和马来西亚的合作伙伴展开合作 , 共涵括了 45,223 名亚洲女性 , 对比健康女性和乳腺癌患者之间的基因 , 找出哪些基因含有乳癌的风险。

“ 要做出这样的统计 , 需要庞大的数据支持。一直以来都是外国科学家再做。而我们的问题是 , 外国科学家在外国人身上所作的研究和数据 , 是否也能套用在亚洲人身上。因此通过把 313 个基因放到我们的模型中 , 证实它是

可用在亚洲人身上的 , 而且预测能力一样佳。这对我们的研究可说是跨前了一大步 , 让乳腺癌的临床管理更加好。 ” 戴美琪博士解释道。

携手走过科研不易

那下一步 , 何婉琪博士告诉我们 , 将和合作伙伴们继续努力 , 陆续纳入其他和乳癌相关的因素 , 研发更精确、更完整的工具 , 给马来西亚女性带来好处。 “ 科研从来都不是一条好走的路 , 当中汇集科学家们、医护人员、志愿者们的付出 , 才能得到目前这个大型的亚洲人群 PRS 研究 , 把样本变成数据。 ”

戴美琪博士也接着说 :“ 科研从来都是一步一脚印。尤其感谢那些愿意成为志愿者的女性 , 她们才是把 PRS 带到临床的幕后推手。 ”

这项发表在著名的《自然 - 通讯》科学期刊上的合作研究 , 是马来西亚癌症研究机构与诺丁汉大学、英国剑桥大学、马来亚大学、梳邦再也医疗中心、国立大学、新加坡基因组研究所等单位合作的成果 , 提供了该样本量而使专家得以对亚洲人群进行该工具的评估。 —

下期预告

下一期 , 两位研究人员分享走在科研这条寂寞又甜蜜的道路上的心得。

我要健康 MY HEALTH October 2020 | Page 9

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